Amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Artikel 2


Oversigt

Amyotrofisk lateralsklerose (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis) eller ALS er et progressivt nervesystem (neurologisk) sygdom, der ødelægger nerveceller og forårsager invaliditet.

ALS kaldes ofte Lou Gehrigs sygdom, efter den berømte baseballspiller, der blev diagnosticeret med det. ALS er en type motor neuron sygdom, hvor nerveceller gradvist bryde ned og dø.

Læger ved normalt ikke hvorfor ALS opstår. Nogle tilfælde er arvet.

ALS begynder ofte med muskelspring og svaghed i en lem eller sløret tale. Til sidst påvirker ALS kontrollen med de muskler, der er nødvendige for at bevæge sig, tale, spise og trække vejret. Der er ingen kur mod ALS, og til sidst er sygdommen dødelig.

Symptomer

Tidlige tegn og symptomer på ALS omfatter:

  • Vanskeligheder at gå eller lave dine normale daglige aktiviteter
  • Tripping og faldende
  • Svaghed i dit ben, fødder eller ankler
  • Håndsvaghed eller klodsighed
  • Sløret tale eller problemer med at synke
  • Muskelkramper og træk i dine arme, skuldre og tunge
  • Svært at holde hovedet op eller holde god kropsholdning

ALS starter ofte i hænder, fødder eller lemmer og spredes derefter til andre dele af kroppen. Da sygdommen forløber og nerveceller ødelægges, svækker musklerne gradvist. Dette påvirker i sidste ende tygge, sluge, tale og vejrtrækning.

ALS påvirker normalt ikke din tarm- eller blærekontrol, dine sanser eller din tænkeevne. Det er muligt at forblive aktivt involveret med din familie og venner.

Årsager

ALS er arvet i 5 til 10 procent af sagerne, mens resten ikke har nogen kendt årsag.

Forskere studerer flere mulige årsager til ALS, herunder:

  • Gen mutation. Forskellige genetiske mutationer kan føre til arvelig ALS, hvilket forårsager næsten samme symptomer som den ikke-arvede form.
  • Kemisk ubalance. Mennesker med ALS har generelt højere end normale niveauer af glutamat, en kemisk messenger i hjernen, omkring nervecellerne i deres spinalvæske. For meget glutamat er kendt for at være toksisk for nogle nerveceller.
  • Uorganiseret immunrespons. Nogle gange begynder en persons immunsystem at angribe nogle af hans eller hendes krops egne normale celler, hvilket kan føre til nervescellernes død.
  • Proteinmishandling. Mishandlede proteiner i nervecellerne kan føre til en gradvis ophobning af unormale former af disse proteiner i cellerne, der ødelægger nervecellerne.

Risikofaktorer

Etablerede risikofaktorer for ALS omfatter:

  • Arvelighed. Fem til 10 procent af befolkningen med ALS arvede det (familiens ALS). I de fleste mennesker med familiemedlemmer har deres børn en 50-50 chance for at udvikle sygdommen.
  • Alder. ALS risikoen stiger med alderen, og er mest almindelig i alderen 40 og 60 år.
  • Køn. Før 65 år, udvikler lidt flere mænd end kvinder ALS. Denne kønsforskel forsvinder efter 70 år.
  • Genetik. Nogle undersøgelser, der undersøgte hele det menneskelige genom (genomewide associeringsundersøgelser), fandt mange ligheder i de genetiske variationer af mennesker med familieliv ALS og nogle mennesker med ikke-arvet ALS. Disse genetiske variationer kan gøre folk mere modtagelige for ALS.

Miljømæssige faktorer kan udløse ALS. Nogle der kan påvirke ALS-risiko er:

  • Rygning. Rygning er den eneste sandsynlige miljøfaktor for ALS. Risikoen synes at være størst for kvinder, især efter overgangsalderen.
  • Miljøgiftig eksponering. Nogle beviser tyder på, at udsættelse for bly eller andre stoffer på arbejdspladsen eller i hjemmet kan være forbundet med ALS. Meget undersøgelse er blevet gjort, men ingen enkeltagent eller kemikalie har været konsekvent forbundet med ALS.
  • Militærtjeneste. Nylige undersøgelser viser, at folk, der har tjent i militæret, har højere risiko for ALS. Det er uklart, hvad med militærtjeneste kan udløse udviklingen af ​​ALS. Det kan omfatte udsættelse for visse metaller eller kemikalier, traumatiske skader, virusinfektioner og intens anstrengelse.

Komplikationer

Som sygdommen skrider frem, oplever ALS-komplikationer, som kan omfatte:

Åndedrætsproblemer

Over tid paralyserer ALS de muskler, du bruger til at trække vejret. Du kan få brug for en enhed, der hjælper dig med at trække vejret om natten, svarende til, hvad en person med søvnapnø kan bære. For eksempel kan du få kontinuerligt positivt luftvejstryk (CPAP) eller bi-niveau positivt luftvejstryk (BiPAP) for at hjælpe med din vejrtrækning om natten.

Nogle mennesker med avanceret ALS vælger at have tracheostomi - et kirurgisk skabt hul på forsiden af ​​nakken, der fører til luftrøret (luftrøret) - til fuld tid brug af et åndedræt, der blæser og dæmper deres lunger.

Den mest almindelige dødsårsag for mennesker med ALS er åndedrætssvigt. I gennemsnit forekommer døden inden for tre til fem år efter symptomerne begynder.

Talende problemer

De fleste mennesker med ALS vil udvikle problemer med at tale over tid. Dette begynder normalt som lejlighedsvis, mild blødning af ord, men udvikler sig til at blive mere alvorlig. Tale bliver efterhånden vanskeligere for andre at forstå, og folk med ALS er ofte afhængige af andre kommunikationsteknologier til at kommunikere.

Spiser problemer

Folk med ALS kan udvikle underernæring og dehydrering mod skader på musklerne, der styrer at synke. De har også større risiko for at få mad, væsker eller spyt i lungerne, hvilket kan forårsage lungebetændelse. Et foderrør kan reducere disse risici og sikre korrekt hydrering og ernæring.

demens

Nogle mennesker med ALS oplever problemer med hukommelse og træffer beslutninger, og nogle er i sidste ende diagnosticeret med en form for demens kaldet frontotemporal demens.