Sickle celle anæmi


Oversigt

  • Sickle celle anæmi

    Sickle celle anæmi

    Normale røde blodlegemer er runde. I seglcelleanæmi bliver nogle røde blodlegemer deformerede, så de ligner sigter, der bruges til at skære hvede. Disse usædvanligt formede celler giver sygdommen sit navn.

Syklecelleanæmi er en arvelig form for anæmi - en tilstand, hvor der ikke er nok sunde røde blodlegemer til at bære tilstrækkelig ilt i hele kroppen.

Normalt er dine røde blodlegemer fleksible og runde, der bevæges let gennem dine blodkar. I seglcelleanæmi bliver de røde blodlegemer stive og klæbrige og er formet som sigter eller halvmåneder. Disse uregelmæssigt formede celler kan sidde fast i små blodkar, som kan sænke eller blokere blodgennemstrømning og ilt til dele af kroppen.

Der er ingen kur mod de fleste mennesker med seglcelleanæmi. Men behandlinger kan lindre smerter og hjælpe med at forhindre problemer forbundet med sygdommen.

Symptomer

Tegn og symptomer på seglcelleanæmi, som varierer fra person til person og ændrer sig over tid, omfatter:

  • Anæmi. Sickle celler brydes let og dør, og efterlader dig uden nok røde blodlegemer. Røde blodlegemer lever normalt i omkring 120 dage, før de skal udskiftes. Men seglceller dør normalt i 10 til 20 dage og efterlader mangel på røde blodlegemer (anæmi).

    Uden nok røde blodlegemer kan din krop ikke få det ilt, som det har brug for at føle energi, hvilket forårsager træthed.

  • Smerteafsnit. Periodiske episoder af smerte, kaldet kriser, er et stort symptom på seglcelleanæmi. Smerte udvikler sig, når sekelformede røde blodlegemer blokerer blodstrømmen gennem små blodkar til brystet, maven og leddene. Smerter kan også forekomme i dine knogler.

    Smerten varierer i intensitet og kan vare i et par timer til et par uger. Nogle mennesker har kun få smerteepisoder. Andre har et dusin eller flere kriser om året. Hvis en krise er alvorlig nok, skal du muligvis blive indlagt på hospitalet.

    Nogle unge og voksne med seglcelleanæmi har også kroniske smerter, som kan skyldes knogler og leddskader, sår og andre årsager.

  • Smertefuld hævelse af hænder og fødder. Hævelsen er forårsaget af seglformede røde blodlegemer, der blokerer blodstrømmen til hænder og fødder.
  • Hyppige infektioner. Sickle celler kan skade et organ, der bekæmper infektion (milt), hvilket giver dig mere sårbar over for infektioner. Læger giver almindeligvis spædbørn og børn med sigtecelleanæmi-vaccinationer og antibiotika for at forhindre potentielt livstruende infektioner, såsom lungebetændelse.
  • Forsinket vækst. Røde blodlegemer giver din krop den ilt og næringsstoffer, du har brug for til vækst. En mangel på sunde røde blodlegemer kan bremse væksten hos spædbørn og børn og forsinke puberteten hos teenagere.
  • Visionsproblemer. Små blodkar, der leverer dine øjne, kan blive tilsluttet med sigdceller. Dette kan beskadige nethinden - den del af øjet, der behandler visuelle billeder, hvilket fører til synsproblemer.

Hvornår skal du se en læge

Selvom seglcelleanæmi normalt diagnostiseres i barndommen, hvis du eller dit barn udvikler et af de følgende problemer, skal du straks kontakte din læge eller søge akut lægehjælp:

  • Uforklarlige episoder af alvorlig smerte, såsom smerter i maven, brystet, knoglerne eller leddene.
  • Hævelse i hænder eller fødder.
  • Abdominal hævelse, især hvis området er ømt at røre ved.
  • Feber. Personer med seglcelleanæmi har en øget risiko for infektion, og feber kan være det første tegn på en infektion.
  • Bleg hud eller negle senge.
  • Gul farvetone til hudens eller hvide øjne.
  • Tegn eller symptomer på slagtilfælde. Hvis du oplever ensidig lammelse eller svaghed i ansigt, arme eller ben; forvirring; problemer med at gå eller snakke pludselige synsproblemer eller uforklarlig følelsesløshed; eller hovedpine, ring 911 eller dit lokale nødnummer med det samme.

Årsager

Sikkelcelleanæmi skyldes en mutation i genet, der fortæller din krop at lave den røde, jernrige forbindelse, der giver blodet sin røde farve (hæmoglobin). Hæmoglobin gør det muligt for røde blodlegemer at bære ilt fra lungerne til alle dele af kroppen. I seglcelleanæmi forårsager det unormale hæmoglobin røde blodlegemer at blive stive, klæbrige og mangelfuldt.

Seglcellegenet overføres fra generation til generation i et arvsmønster kaldet autosomal recessiv arv. Det betyder, at både moderen og faderen skal videregive den defekte form af genet til, at et barn bliver påvirket.

Hvis kun en forælder passerer seglcellegenet til barnet, vil dette barn have seglcelleegenskab. Med et normalt hæmoglobingen og en defekt form af genet fremstiller personer med seglcelleegenskaber både normalt hæmoglobin og hæmcellehemoglobin. Deres blod kan indeholde nogle seglceller, men de har generelt ikke symptomer. Men de er bærere af sygdommen, hvilket betyder at de kan passere genet til deres børn.

Risikofaktorer

For at en baby skal fødes med seglcelleanæmi, skal begge forældre bære et seglcellegen. I USA påvirker det oftest sorte mennesker.

Komplikationer

Sikkelcelleanæmi kan føre til en lang række komplikationer, herunder:

  • Slag. Et slagtilfælde kan forekomme, hvis seglceller blokerer blodgennemstrømningen til et område i din hjerne. Tegn på slagtilfælde omfatter anfald, svaghed eller følelsesløshed i dine arme og ben, pludselige talevanskeligheder og tab af bevidsthed. Hvis din baby eller barn har et af disse tegn og symptomer, søg straks lægehjælp. Et slagtilfælde kan være fatalt.
  • Akut brystsyndrom. Denne livstruende komplikation forårsager brystsmerter, feber og vejrtrækningsbesvær. Akut brystsyndrom kan være forårsaget af en lungeinfektion eller ved seglceller, der blokerer blodkar i lungerne.Det kan kræve akut medicinsk behandling med antibiotika og andre behandlinger.
  • Pulmonal hypertension. Personer med seglcelleanæmi kan udvikle højt blodtryk i deres lunger (lunghypertension). Denne komplikation påvirker normalt voksne snarere end børn. Åndenød og træthed er almindelige symptomer på denne tilstand, som kan være dødelig.
  • Organ skade. Sickleceller, der blokerer blodstrømmen gennem blodkarrene, berømmer straks det berørte organ af blod og ilt. I seglcelleanæmi er blod også kronisk lavt på ilt. Kronisk deprivation af iltrige blod kan skade nerver og organer i din krop, herunder dine nyrer, lever og milt. Organ skade kan være fatalt.
  • Blindhed. Sickle celler kan blokere små blodkar, der leverer dine øjne. Over tid kan dette skade den del af øjet, der behandler visuelle billeder (nethinden) og føre til blindhed.
  • Lår sår. Sickle celle anæmi kan forårsage åbne sår, kaldet sår, på dine ben.
  • Galdesten. Fordelingen af ​​røde blodlegemer frembringer et stof kaldet bilirubin. Et højt niveau af bilirubin i din krop kan føre til gallesten.
  • Priapisme. Mænd med seglcelleanæmi kan have smertefulde, langvarige erektioner, en tilstand, der hedder priapisme. Som det sker i andre dele af kroppen, kan seglceller blokere blodkarrene i penis. Dette kan beskadige penis og føre til impotens.

Forebyggelse

Hvis du bærer seglcelleegenskaben, kan du forstå en risiko for at have et barn med seglcelleanæmi ved at se en genetisk rådgiver inden du forsøger at blive gravid. Han eller hun kan også forklare mulige behandlinger, forebyggende foranstaltninger og reproduktive muligheder.