Huntingtons sygdom


Oversigt

Huntingtons sygdom er en arvelig sygdom, der forårsager den progressive nedbrydning (degeneration) af nerveceller i hjernen. Huntingtons sygdom har en bred indflydelse på en persons funktionelle evner og resulterer normalt i bevægelse, tænkning (kognitive) og psykiatriske lidelser.

De fleste mennesker med Huntingtons sygdom udvikler tegn og symptomer i deres 30'erne eller 40'erne. Men sygdommen kan forekomme tidligere eller senere i livet.

Når sygdommen udvikler sig før 20 år, kaldes tilstanden juvenil Huntingtons sygdom. En tidligere fremkomst af sygdommen resulterer ofte i et noget andet sæt symptomer og hurtigere sygdomsfremgang.

Medikamenter er tilgængelige for at hjælpe med at håndtere symptomerne på Huntingtons sygdom, men behandlinger kan ikke forhindre fysisk, mental og adfærdsmæssig tilbagegang i forbindelse med tilstanden.

Huntingtons sygdom omsorg ved Imsengco

Symptomer

Huntingtons sygdom forårsager normalt bevægelse, kognitive og psykiatriske lidelser med et bredt spektrum af tegn og symptomer. Hvilke symptomer der forekommer, varierer meget blandt berørte mennesker. I løbet af sygdommen synes nogle lidelser at være mere dominerende eller har større virkning på funktionelle evner.

Bevægelsesforstyrrelser

De bevægelsesforstyrrelser, der er forbundet med Huntingtons sygdom, kan omfatte både ufrivillige bevægelsesproblemer og svækkelser i frivillige bevægelser, såsom:

  • Ufrivillige rykkende eller writhing bevægelser (chorea)
  • Muskelproblemer, såsom stivhed eller muskelkontraktur (dystoni)
  • Langsom eller unormal øjenbevægelser
  • Forringet gang, stilling og balance
  • Vanskeligheder med den fysiske produktion af tale eller indtagelse

Nedskrivninger i frivillige bevægelser - i stedet for de ufrivillige bevægelser - kan have større indflydelse på en persons evne til at arbejde, udføre daglige aktiviteter, kommunikere og forblive uafhængige.

Kognitive lidelser

Kognitive svækkelser, der ofte er forbundet med Huntingtons sygdom, omfatter:

  • Vanskeligheder med at organisere, prioritere eller fokusere på opgaver
  • Manglende fleksibilitet eller tendens til at sidde fast ved en tanke, adfærd eller handling (udholdenhed)
  • Manglende impulskontrol, der kan resultere i udbrud, handling uden tænkning og seksuel promiskuitet
  • Manglende bevidsthed om ens egen adfærd og evner
  • Langsomhed i behandling af tanker eller "finde" ord
  • Vanskeligheder ved at lære ny information

Psykiske lidelser

Den mest almindelige psykiatriske lidelse forbundet med Huntingtons sygdom er depression. Dette er ikke blot en reaktion på at modtage en diagnose af Huntingtons sygdom. I stedet synes depression at forekomme på grund af skade på hjernen og efterfølgende ændringer i hjernefunktionen. Tegn og symptomer kan omfatte:

  • Følelser af irritabilitet, tristhed eller apati
  • Social tilbagetrækning
  • Søvnløshed
  • Træthed og tab af energi
  • Hyppige tanker om døden, døende eller selvmord

Andre almindelige psykiatriske lidelser omfatter:

  • Tvangslidelse - en tilstand præget af tilbagevendende, påtrængende tanker og gentagne adfærd
  • mani, som kan forårsage forhøjet humør, overaktivitet, impulsiv adfærd og oppustet selvværd
  • Maniodepressiv - en tilstand med skiftende episoder af depression og mani

Ud over de ovennævnte symptomer er vægttab almindeligt hos mennesker med Huntingtons sygdom, især da sygdommen skrider frem.

Symptomer på juvenile Huntingtons sygdom

Start og progression af Huntingtons sygdom hos yngre mennesker kan være lidt anderledes end hos voksne. Problemer, som ofte præsenterer sig tidligt i sygdommens forløb, omfatter:

Adfærdsmæssige ændringer

  • Tab af tidligere lærte akademiske eller fysiske færdigheder
  • Hurtigt, signifikant fald i skolens samlede præstation
  • Adfærdsproblemer

Fysiske ændringer

  • Kontraherede og stive muskler, der påvirker gangen (især hos små børn)
  • Ændringer i fine motoriske færdigheder, der kan mærkes i færdigheder som håndskrift
  • Tremor eller mindre ufrivillige bevægelser
  • kramper

Hvornår skal du se en læge

Se din læge, hvis du mærker ændringer i dine bevægelser, følelsesmæssige tilstand eller mentale evner. Tegn og symptomer på Huntingtons sygdom kan skyldes en række forskellige forhold. Derfor er det vigtigt at få en hurtig, grundig diagnose.

Årsager

  • Autosomalt dominerende arvsmønster

    Autosomalt dominerende arvsmønster

    I en autosomal dominerende lidelse er det muterede gen et dominerende gen placeret på en af ​​de ikke-seksuelle kromosomer (autosomer). Du har kun brug for ét muteret gen, som påvirkes af denne type lidelse. En person med en autosomal dominerende lidelse - i dette tilfælde faderen - har en 50 procent chance for at have et berørt barn med et muteret gen (dominerende gen) og en 50 procent chance for at have et upåvirket barn med to normale gener (recessive gener ).

Huntingtons sygdom er forårsaget af en arvelig defekt i et enkelt gen. Huntingtons sygdom er en autosomal dominerende lidelse, hvilket betyder, at en person kun behøver én kopi af det defekte gen til at udvikle lidelsen.

Med undtagelse af gener på kønkromosomerne arver en person to kopier af hvert gen - en kopi fra hver forælder. En forælder med et defekt gen kunne passere langs den defekte kopi af genet eller den sunde kopi. Hvert barn i familien har derfor en 50 procent chance for at arve genet som forårsager den genetiske lidelse.

Komplikationer

Efter starten af ​​Huntingtons sygdom forværres en persons funktionelle evner gradvist over tid. Graden af ​​sygdomsprogression og varighed varierer. Tiden fra sygdomstilfælde til døden er ofte omkring 10 til 30 år. Juvenile Huntingtons sygdom resulterer sædvanligvis i døden inden for 10 år efter, at symptomerne udvikler sig.

Den kliniske depression, der er forbundet med Huntingtons sygdom, kan øge risikoen for selvmord. Nogle undersøgelser tyder på, at den større risiko for selvmord opstår, før der foretages en diagnose og i de mellemste stadier af sygdommen, når en person er begyndt at miste uafhængighed.

Til sidst kræver en person med Huntingtons sygdom hjælp med alle aktiviteter i dagligdagen og plejen. Senest i sygdommen vil han eller hun sandsynligvis være begrænset til en seng og ude af stand til at tale. Men han eller hun er generelt i stand til at forstå sprog og har en bevidsthed om familie og venner.

Fælles dødsårsager omfatter:

  • Lungebetændelse eller andre infektioner
  • Skader relateret til fald
  • Komplikationer relateret til manglende evne til at sluge

Forebyggelse

  • In vitro befrugtning

    In vitro befrugtning

    Under in vitro befrugtning fjernes æg fra modne follikler inden for en æggestok (A). Et æg befrugtes ved at injicere en enkelt sæd i ægget eller blande ægget med sæd i en petriskål (B). Det befrugtede æg (embryo) overføres til livmoderen (C).

Folk med en kendt familiehistorie af Huntingtons sygdom er forståeligt nok bekymrede over, om de kan overføre Huntington-genet til deres børn. Disse mennesker kan overveje genetisk test og familieplanlægningsmuligheder.

Hvis en risikopartner overvejer genetisk testning, kan det være nyttigt at møde en genetisk rådgiver. En genetisk rådgiver vil diskutere de potentielle risici ved et positivt testresultat, hvilket vil indikere, at forældrene vil udvikle sygdommen. Par vil også nødt til at træffe yderligere valg om, hvorvidt børn skal have eller overveje alternativer, såsom prænatal testning for genet eller in vitro befrugtning med donorsæd eller æg.

En anden mulighed for par er in vitro befrugtning og preimplantation genetisk diagnose. I denne proces fjernes æg fra æggestokkene og befrugtes med faders sæd i et laboratorium. Embryoerne testes for tilstedeværelsen af ​​Huntington-genet, og kun de test, der er negative for Huntington-genet, implanteres i moderens livmoder.