Triple X syndrom. Artikel 2


Diagnose

Fordi mange piger med triple X syndrom er sunde og har et normalt udseende, kan de forblive udiagnostiserede hele deres liv, eller diagnosen kan opdages under kontrol af andre problemer. Triple X syndrom kan bekræftes ved genetisk test - kromosomanalyse ved hjælp af en blodprøve.

Før genetisk testning er det vigtigt at modtage genetisk rådgivning for at få omfattende information om triple X syndrom.

Behandling

Den kromosomfejl, der forårsager triple X syndrom, kan ikke repareres, så syndromet selv har ingen kur. Behandlingen er baseret på symptomer og behov. Indstillinger, der kan være nyttige, inkluderer:

  • Periodiske screeninger. Din datters læge kan anbefale periodiske screeninger i hele barndommen. Hvis der opstår udviklingsmæssige forsinkelser, indlæringsvanskeligheder eller sundhedsproblemer, kan hun så hurtigt modtage behandling.
  • Tidlige indgrebstjenester. Disse tjenester kan omfatte tale-, erhvervsmæssig, fysisk eller udviklingsbehandling, der begynder i de tidlige måneder af livet eller så snart behovene er identificeret.
  • Uddannelseshjælp. Hvis din datter har en indlæringsvanskeligheder, kan hun modtage uddannelsesmæssig hjælp til at lære teknikker og strategier til at lykkes i skole og dagligliv.
  • Støttende miljø og rådgivning. Piger med triple X syndrom kan være mere tilbøjelige til angst, samt adfærd og følelsesmæssige problemer. Så sørg for, at din datter har et støttende miljø. Og psykologisk rådgivning kan hjælpe med at lære dig og din familie at vise kærlighed og opmuntring og afskrække adfærd, der kan påvirke læring og social funktion negativt.
  • Bistand og støtte i den daglige funktion. Hvis din datter har udviklingsmæssige forsinkelser, kan denne hjælp og støtte omfatte hjælp til aktiviteter i dagligdagen, sociale muligheder og beskæftigelse.

Coping og support

Det er helt muligt for din datter at føre et fuldt og godt liv. Nogle gange er der brug for hjælp og support. Både dig og din datter kan drage fordel af disse strategier:

  • Forbinde med andre. Supportgrupper yder hjælp og støtte til mennesker med X- og Y-kromosomforstyrrelser og deres familier. De tilbyder information og råd om coping, samt måder at møde og tale med andre i lignende situationer. Spørg din datters læge eller terapeut, hvis der er en lokal støttegruppe til lignende typer af lidelser. Du kan også kontakte AXYS - forening for X- og Y-kromosomvariationer.
  • Kig efter handicap-supportressourcer. Det er udfordrende at håndtere handicappede. Få oplysninger om tilgængelige tjenester og kilder til support. Et eksempel er National Center for Learning Disabilities. Spørg din datters skole eller terapeut for information om yderligere ressourcer.
  • Find måder at lindre stress på. Det er naturligt at føle sig overvældet til tider. Tal om dine bekymringer med en betroet ven eller familiemedlem for at hjælpe med at lindre dit stress. Tag dig tid til at lave noget, du kan lide at gøre. Søg hjælp fra eksterne omsorgspersoner, der kan give dig en pause fra tid til anden.

Forberedelse til din aftale

Her er nogle oplysninger, der hjælper dig med at gøre dig klar til din aftale, og hvad du kan forvente af din læge. Forberedelse på forhånd kan hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid med lægen. Du ønsker måske at bringe et familiemedlem eller en ven til udnævnelsen til støtte og for at hjælpe dig med at huske oplysninger.

Hvad du kan gøre

Før din udnævnelse, lav en liste over:

  • Eventuelle symptomer du har bemærket i din datter, herunder ethvert der kan synes at være uden relation til årsagen til udnævnelsen
  • Din datters udviklingsmål og da hun mødte dem, som at lære at sige sit første ord eller lære at gå
  • Nøgle personlige oplysninger om din graviditet, herunder eventuelle betydelige sygdomme, du måtte have oplevet eller medicin, som du måske har brugt
  • Eventuelle problemer din datter måtte have med læring, følelser eller adfærd
  • Spørgsmål til at spørge dit barns læge

Nogle grundlæggende spørgsmål at spørge lægen omfatter:

  • Hvad er den mest sandsynlige årsag til min datters symptomer?
  • Hvilke typer tests har hun brug for? Behøver disse test nogen speciel forberedelse?
  • Hvordan kan denne tilstand påvirke hende?
  • Hvilke behandlinger er tilgængelige, og hvilke anbefaler du?
  • Min datter har andre sundhedsmæssige forhold. Hvordan kan vi bedst klare disse forhold sammen?
  • Hvilke tjenester er tilgængelige, hvis min datter har udviklingsmæssige forsinkelser eller indlæringsvanskeligheder?
  • Er der nogen brochurer eller andre trykte materialer, som jeg kan have? Hvilke websteder anbefaler du?

Tøv ikke med at stille andre spørgsmål under din aftale.

Hvad kan du forvente af din læge

Din læge vil sandsynligvis stille dig en række spørgsmål. Vær klar til at besvare dem for at reservere tid til at gå over point, du vil fokusere på. Din læge kan spørge:

  • Hvornår så du først din datters symptomer op?
  • Synes der noget at forbedre symptomerne?
  • Hvad synes der for noget at forværre symptomerne?
  • Har din datter opnået udviklingsmiljøer i tide, såsom at lære at snakke eller gå?
  • Har din datter haft problemer i skole eller andre indstillinger?