Pseudocholinesterase mangel


Oversigt

Pseudocholinesterase mangel (PD) er en tilstand, der gør dig følsom overfor visse lægemidler, der anvendes under anæstesi. Narkotika er designet til kortvarigt at slappe af dine muskler under en medicinsk procedure. Med PD forbliver musklerne lænket i længere tid, hvilket kan medføre medicinske komplikationer.

PD er normalt arvet. I de fleste tilfælde eksisterer der ingen tegn eller symptomer på tilstanden, før du udsættes for anæstesi.

Symptomer

Normalt med PD ændrer en genvariant, hvordan kroppen behandler anæstesi lægemidler kendt som cholinestere. I de fleste mennesker bryder stofferne hurtigt ned, så de afslappede muskler vender tilbage til det normale. Hvis du har PD, kan din krop ikke nedbryde stofferne lige så nemt. Som følge heraf forbliver musklerne afslappede, hvilket kan forhindre dig i at bevæge sig eller trække vejret alene i nogle timer efter brug af stoffet. Genetisk test kan afsløre, om du har genvarianten.

For at have betingelsen skal du arve det berørte gen fra begge dine forældre. Hvis du arver kun ét berørt gen, vil du ikke have tilstanden. Du kan dog behandle cholinestere langsommere end dem uden et berørt gen. Med et berørt gen er du en genmutationsbærer og kan passere det berørte gen til dine børn. Men de ville ikke udvikle tilstanden, medmindre de også arvede et berørt gen fra den anden forælder.